Cada año, el último día de febrero, se marca un momento de reflexión y acción en torno a las afecciones más extrañas del mundo. El Día Mundial de las Enfermedades Raras, establecido por la Organización Europea para las Enfermedades Raras (Eurordis) en 2008, es un llamado a la conciencia sobre estos padecimientos que afectan a un pequeño número de personas en comparación con la población general. y esta conmemoración anual fue elegida para celebrarse este mes porque en años bisiestos, cada cuatro años, tiene un día más.
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Estas enfermedades, caracterizadas por su baja incidencia y prevalencia, presentan desafíos únicos para los pacientes, sus familias y los profesionales de la salud que se dedican a tratarlas. Estas condiciones pueden ser crónicas, graves, incapacitantes y progresivas, impactando profundamente la calidad de vida de quienes las padecen.
Según el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), se estima que existen entre seis y siete mil enfermedades raras que afectan del 6 al 8% de la población mundial. En México, se define una enfermedad como rara cuando afecta a no más de 5 personas por cada 10 mil habitantes, según la Ley General de Salud.
El diagnóstico de estas enfermedades puede ser un desafío en sí mismo, con pacientes esperando en promedio cuatro años para obtener un diagnóstico adecuado.
En México, el Consejo de Salubridad General (CSG) ha reconocido 20 enfermedades raras, entre las cuales se encuentran:
- Hemofilia: Trastorno de coagulación de la sangre.
- Fibrosis quística: Enfermedad hereditaria que afecta los pulmones y el sistema digestivo.
- Mucopolisacaridosis (MPS): Grupo de enfermedades metabólicas hereditarias.
- Síndrome de Turner: Trastorno cromosómico que afecta a las mujeres.
- Enfermedad de Pompe: Dolencia neuromuscular progresiva.
- Espina bífida: Defecto congénito en el desarrollo de la médula espinal.
- Histiocitosis: Aumento anormal de ciertos glóbulos blancos en el cuerpo.
- Hipotiroidismo congénito: Deficiencia de hormonas tiroideas presente al nacimiento.
- Fenilcetonuria: Acumulación de fenilalanina en el cuerpo.
- Galactosemia: Incapacidad para metabolizar la galactosa.
- Enfermedad de Gaucher: Acumulación de ciertas sustancias grasas en los órganos.
- Enfermedad de Fabry: Acumulación de glucolípidos en los tejidos.
- Hiperplasia suprarrenal congénita: Producción insuficiente de cortisol.
- Homocistinuria: Trastorno metabólico de los aminoácidos.
El tratamiento de las enfermedades raras requiere un enfoque integral y multidisciplinario, que involucra a una variedad de especialistas médicos y terapéuticos. Sin embargo, para muchas de estas condiciones, los tratamientos son limitados y costosos.
Como en la mayoría de las enfermedades, mientras más temprano se inicie el tratamiento, mejores serán los resultados y se podrán limitar los daños secundarios. Es por eso que es fundamental promover los cuidados prenatales y el asesoramiento genético para las mujeres embarazadas, ayudando así a detectar problemas desde antes del nacimiento.
El 72% de las enfermedades raras son de origen genético, Sin embargo, no todas las enfermedades raras son hereditarias, ya que algunas pueden ser infecciosas, autoinmunes o incluso cánceres raros, y que aún hay mucho por descubrir sobre las causas de muchas de estas enfermedades.
En este Día Mundial de las Enfermedades Raras, se debe renovar el compromiso de trabajar juntos y hacer conciencia para mejorar la calidad de vida de quienes enfrentan estas condiciones poco comunes.
